每年3月8日是国际劳动妇女节。关爱女性，从关注健康开始。女性作为社会活动的重要参与者之一，往往承担着更多的角色和职责。面对日益繁重的生活压力，很多时候，她们都忽视了自身的健康问题。当身体发生了一些变化，比如出现满月脸、向心性肥胖、水牛背，身材高大，手足肥大，皮肤变得粗厚了，那就要重视了。因为，这有可能是患上罕见疾病：库欣综合征或肢端肥大症。

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科王卫庆教授介绍，库欣综合征和肢端肥大症属于比较罕见的内分泌相关疾病，女性患者相对多一些。由于罕见，所以一般起病不易被发现，容易误诊，常常会延误治疗，影响患者的健康。因此，我们的专业医生可以多做一些罕见病科普工作，提升大众对罕见疾病认识，一起来关爱女性健康。

·库欣综合征，一种“会长胖的罕见病”

刚过三十岁的小雪，最近情绪很不好。因为，她发现近期身上有一些变化。脸上时不时会有痤疮，皮肤上出现紫纹，脸庞也比以前胖了不少。她自己并不太当回事，认为是最近工作和生活压力太大。之后，她开始多注意休息，调整心情，希望这些情况能有所好转。

然而，过了一段时间，这些症状并没有好转，反而加重，还出现了新的情况，精神状态也大不如前。小雪这才认识到，应该是生病了。很快去了医院，通过一系列的检查，结合表征，医生最终诊断为：库欣综合征。

库欣综合征（Cushing's syndrome, CS)又称皮质醇增多症,是由各种病因导致的高皮质醇血症。其按病因可分为依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的CS（包括库欣病和异位ACTH 综合征）、不依赖ACTH 的CS（包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和不依赖ACTH 的双侧肾上腺结节样增生），所有病因中以库欣病最为常见，即垂体分泌ACTH的肿瘤，约占CS 的70%，肾上腺皮质腺瘤占CS 的15%~20%。

临床上有着明显的症状表现，其中满月脸、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压等症状最为典型,超过一半的库欣综合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他类型的精神心理异常。由于疾病的关系，这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕见病”。

国内目前没有相关疾病的流行病学数据。按照欧洲的流行病学研究表明，每年的发病率为0.7~2.4/1000,000。在女性中更常见，通常在25~40岁之间。

图：临床主要症状

·肢端肥大症：生长激素分泌过量的一种罕见病

对于很多人来说，长高是一件好事。但对肢端肥大症患者来说，过度的生长却是一件影响健康的大事；而且还会带来样貌的改变，手指、脚趾变粗，嘴唇变厚等，对患者的容貌产生很大影响，严重时会威胁到生命。

根据2019《中国肢端肥大症患者调研报告》显示，中国女性患者略多于男性，绝大部分受访患者最初出现的主要症状有手足肥大和面容改变，有相当一部分患者出现了打鼾，多汗，关节痛，齿疏,心悸，反咬合，睡眠呼吸暂停，高脂血症，有少数患者还有房颤和巨人症的症状。

此外，还出现了头痛，多毛，月经不调或闭经，视力下降，痤疮，腰背痛，性欲下降，视野缺损，性功能减退，泌乳等次要症状。

肢端肥大症是一种罕见且诊断不足的疾病，在95%以上的病例中，由生长激素(GH)分泌的垂体腺瘤引起。生长激素的过度分泌导致胰岛素样生长因子1 (IGF-1)的过度分泌，进而会影响患者身体的骨骼、组织和器官过度生长，造成患者外表发生不同的表征，从而导致多系统疾病，威胁患者生命健康。

目前，针对库欣综合征和肢端肥大症的临床治疗，国内患者对创新药物的使用充满期待，希望有更优质的药物在国内实现可及，满足患者多样化的治疗需求，

2013年2月28日国务院正式批复海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并发布九项独一无二的支持政策，可以概括为“四个特许”：特许医疗、特许经营、特许研究、特许国际交流。通过特许医疗政策的支持，让患者可同步使用国外已上市，但国内尚未获批上市的药品/医疗器械。这让中国患者看到了同步使用国际创新药物的希望。

现在，针对库欣综合征和肢端肥大症状的创新药物ISTURISA®（奥西卓司他）和SIGNIFOR® LAR（长效帕瑞肽），在国家先行先试医药政策的推动下，已经被博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引入，实现了患者在博鳌乐城国际医疗旅游先行区的可及。

对于库欣综合征和肢端肥大症状来说，特许医疗政策的支持，为更多国内患者群体提供了新的治疗选择，为他们的生命健康多了一道保障。

值此国际三八劳动妇女节之际，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心特发起 “国际妇女节特别关爱活动”，聚焦库欣综合征和肢端肥大症的疾病科普，介绍临床诊疗知识，提升患者健康管理。本次活动将通过博鳌乐城罕见病临床医学中心、博鳌乐城国际医疗旅游先行区、京东健康等平台同步直播，欢迎关注。

嘉宾简介：

王卫庆，医学博士，二级教授，主任医师，博士生导师。现任上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科主任，国家代谢性疾病临床医学研究中心主任，国家卫健委内分泌代谢病重点实验室主任，中国医学科学院学部委员。四次获国家科技进步二等奖（第一完成人1次），获上海科技进步一等奖等奖项5项。荣获谈家桢生命科学奖、“吴阶平-保罗杨森医学奖”、第二届国之名医卓越建树奖、上海工匠等。

赵一鸣，浙江大学医学院附属第二医院内分泌科副主任医师，医学博士，北京协和医学院八年制临床医学专业。擅长糖尿病并发症及垂体瘤的多学科综合管理。浙江省医师协会内分泌代谢科医师分会青年委员会 副主任委员；中国老年医学会内分泌代谢分会 委员；白求恩精神研究会内分泌和糖尿病学分会 委员；中国健康促进与教育协会健康管理分会 委员；浙江省预防医学会糖尿病预防与控制专业委员会 委员；浙江省中西医结合学会糖尿病专业委员会 青年委员。

潘颖瑶，香港儿童医院儿科及青少年医学部住院专科医师，曾任玛丽医院儿科和青少年医学部住院专科医师，2015-2022香港大学医学院名誉导师。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官方网站或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。